Karen Pillajo G. MD.1,*, Rocío Rojas J. MD.2, Víctor Sánchez MD.1, Leidy Romero Ch. MD.1
ORCIDRecibido: 26-10-2021
Aceptado: 11-12-2021
©2022 El(los) Autor(es) – Esta publicación es Órgano oficial de la Sociedad de Anestesiología de Chile
Revista Chilena de Anestesia Vol. 51 Núm. 6 pp. 728-731|https://doi.org/10.25237/revchilanestv5104101143
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Case report: beta thalassemia and factor vii deficiency in pregnancy
Abstract
Beta thalassemia major and factor VII deficiency during gestation is an important and rare complication because women with these pathologies have a decreased rate of probability of pregnancy at term. We describe the case of a patient admitted for termination of pregnancy by cesarean section. General anesthesia technique is performed to reduce complications. The importance of choosing an anesthetic technique for high risk pregnancy is given because the complications and risk.
Resumen
La beta talasemia mayor sumada a déficit de factor VII durante la gestación es una complicación importante y poco frecuente debido a que las mujeres con estas patologías tienen una tasa de probabilidad de embarazo a término disminuida. Describimos, el caso de una paciente que ingresa para termino de embarazo por cesárea, portadora de estas patologías. Se realiza técnica anestesia general para disminuir complicaciones. Es importante elegir una técnica anestésica para embarazo de alto riesgo debido a las complicaciones y riesgos.
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Introducción
En el embarazo se generan varios cambios en diferentes órganos y sistemas; guarda un estrecho equilibrio en el sistema de coagulación, el cual se altera con facilidad al complicarse con ciertas patologías agregadas[1],[2].
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario, dado por alteraciones en la molécula de hemoglobina, que pueden deberse a defectos, en la síntesis completa o parcial de las cadenas de hemoglobina y la patología recibe el nombre según la cadena en la que se encuentre el déficit, su incidencia anual de casos sintomáticos se estima en 1/100.000 en todo el mundo[1],[2].
El déficit de factor VII, que es una enfermedad autosómica recesiva poco común y tiene una incidencia estimada de 1 en 500.000, las manifestaciones clínicas del déficit de factor VII son muy variables, desde individuos asintomáticos hasta alteraciones sanguíneas severas y potencialmente mortales[3],[4].
Debido a que el embarazo es un estado de hipercoagulabilidad va a triplicarse la tendencia trombótica con talasemia, y aumentara el riesgo de sangrado si existe déficit de factores de coagulación, aumentado potencialmente complicaciones catastróficas[5],[6],[7],[8]. El objetivo del trabajo es mostrar algunos aspectos relacionados con las complicaciones que pueden aparecer en estas entidades, asociadas al embarazo, manejo anestésico adecuado, que disminuya las complicaciones y riesgos hemorrágicos y/o trombóticos que se podrían presentar.
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Caso clínico
Se trata de una paciente femenino de 29 años de edad residente en México, con diagnóstico de con embarazo de 37 semanas de gestación.
Antecedentes heredofamiliares: padre vivo portador de beta talasemia.
Antecedentes personales patológicos: diagnóstico de beta talasemia mayor hace 5 años en tratamiento con ácido fólico, hipotiroidismo hace 4 años en tratamiento con levotiroxina, deficiencia de factor VII de coagulación de un mes de evolución, transfusiones positivas por crisis hemolítica en el primer trimestre del embarazo, sin complicaciones.
Se decide terminación de embarazo vía abdominal por riesgo alto de complicaciones maternas.
Estudios reportan: hemoglobina 9,6 g/dl, hematocrito 32%, tiempo de trombina 15 segundos, tiempo de tromboplastina 24,4 segundos, INR 2,12 y factor VII 18,5%.
Previo a la cirugía, se transfunde un concentrado eritroci- tario; factor VII recombinante, una hora antes de la cirugía y a continuar en infusión por 3 días. Técnica anestésica: anestesia general. Riesgos anestésicos: ASA E III, riesgo quirúrgico categoría II según el sistema del John Hopkins Hospital, riesgo tromboembólico moderado por Caprini modificado.
Transquirúrgico: Ingresa paciente a sala de quirófano consciente orientada, con ictericia de piel y tegumentos +/+++. Se realizó monitorización continua básica no invasiva: frecuencia cardiaca, frecuencia respiratoria, electrocardiograma con cable de 5 puntas, oximetría de pulso, temperatura y capnografía.
Previa verificación de material y equipo quirúrgico listo, se realiza preoxigenación con mascarilla facial FIO2 al 100% a 5 litros por minuto, posteriormente, se realizó inducción intravenosa de secuencia rápida: con fentanilo 250 mcg, lidocaína 100 mg, propofol 200 mg, rocuronio 30 mg; se da latencia farmacológica de 40 segundos y se realiza laringoscopia directa, se orointuba al primer intento, con sonda Murphy #7. Se verifica adecuada colocación y se acopla a ventilación mecánica controlada por volumen, se mantiene plano anestésico con sevo- florane a 2,0 vol%. Paciente se mantiene hemo dinámicamente estable.
La fluidoterapia se realizó con cristaloides balanceados (lactato de Ringer) a 90 ml/h, y evaluando hidratación por objetivos con monitor no invasivo de variables dinámicas. Se transfundió un concentrado eritrocitario durante transoperatorio. Se obtiene producto único vivo masculino con peso de 2.731g, talla 51 cm, APGAR 8/9, silverman 3. Se administra carbetocina 100 mcg iv, ondansetron 8 mg iv, metamizol 1 g iv, tramadol 100 mg iv y gluconato de calcio 1 g iv.
Al término de procedimiento quirúrgico se realiza reversión farmacológica con sugamadex 50 mg iv, y se logra extubación sin incidentes.
Paciente se traslada a unidad de cuidados intensivos para vigilancia inmediata. Con signos vitales estables, Ramsay 2, Aldrete 9. Tiempo quirúrgico 32 minutos, tiempo anestésico 1 h. Permanece en unidad de terapia intensiva para su vigilancia estrecha, con apoyo de factor VII recombinante. Paciente egresa sin complicaciones 96 horas posteriores a su ingreso.
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Discusión
La gravedad y el tipo de anemia en beta talasemia, están determinados por los genes afectados en el cromosoma 11, dando lugar a la falta de síntesis de las cadenas beta de la globina. Esto determina el tipo de presentación y/o de complicaciones[9].
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, como podemos evidenciar en la paciente de este caso. La B talasemia menor es la segunda hemoglobinopatía más frecuente en las gestantes, pero no es frecuente que la talasemia cause mayor problema en el embarazo[11].
En la mayoría de casos, estas pacientes son infértiles, presentan anovulación, y presentan hipogonadismo hipogonadotrófico, en estos casos se puede desarrollar insuficiencia cardiaca[11].
Existe una incidencia mayor, y la existencia de anormalidades hemostáticas protrombóticas en la mayoría de los pacientes[10],[11],[15]. Esto se puede presentar incluso en pacientes jóvenes, como la paciente reportada en este caso.
Se presenta con anemia microcítica e hipocrómica, los niveles de hemoglobina A2 y hemoglobina F están elevados. Es aconsejable a evaluar al padre. Una vez que se confirman el estado de portador y la mutación genética de la pareja, se les debe advertir que la probabilidad de tener un feto con talasemia mayor[7],[11].
En mujeres con talasemia mayor, la hipertransfusión crónica conduce a una sobrecarga de hierro, riesgo de aloinmunización y transmisión de infecciones, lo cual aumenta el riesgo de complicaciones en el embarazo[11],[12].
Como manejo anestésico en estas pacientes se recomienda la anestesia general para evitar posibles complicaciones maternas. Técnica que se manejo en esta paciente. La anestesia raquídea puede aplicarse con cuidado si no existe alteración en factores de coagulación[16].
El factor VII es un factor de coagulación dependiente de la vitamina K que se sintetiza en el hígado[13]. La deficiencia de factor VII (FVIID) es el más común de estos raros trastornos de herencia autosómica. La prevalencia es leve, de hasta 1 de cada 500.000[14].
Los niveles plasmáticos de FVII aumentan 4 veces durante el embarazo, lo que parece ser un factor protector para prevenir la HPP (hemorragia posparto), en pacientes con una deficiencia leve o moderada el nivel del FVII podría aumentar hasta niveles normales[18],[19].
En el grupo de pacientes con una deficiencia leve a moderada el riesgo de sangrado es mayor en el primer trimestre, mientras los niveles de Factor VII aún son normales, como se evidencio en esta paciente[19]. En pacientes con una deficiencia severa, esta respuesta fisiológica no se ocurre. Por lo que es necesario medir los niveles del Factor VII en el tercer trimestre para planificar el parto, vaginal o cesárea[19]. Los pacientes están habitualmente asintomáticos, pero pueden sangrar durante procedimientos invasivos. Sangrados severos ocurren con un nivel de actividad del factor VII de 2% o menor al valor normal[19],[20].
En las mujeres con FVIID pueden producirse hemorragias potencialmente mortales debido a un traumatismo perineal durante el parto vaginal o la cesárea. Por esta razón, las pacientes pueden requerir la administración de PFC (plasma fresco congelado), concentrado de complejo de protrombina o FVII recombinante[16].
El factor VII recombinante activado es una proteína dependiente de vitamina K, promueve la coagulación mediante la vía extrínseca, activa los factores IX y X y la producción de trombina. Gracias a estas características se indica como alternativa en hemorragia masiva en pacientes sin hemofilia y en hemorragia obstétrica[18].
Se debe tomar en cuenta consideraciones, previas a la administración del Factor VII recombinante activado a pacientes obstétricas: intento inicial de controlar la hemorragia mediante los tratamientos convencionales, reposición de líquidos y hemoderivados conforme a los lineamientos y corrección de factores que pueden interferir con la coagulación[18].
El nivel del Factor VII de 15%-20% es el punto de corte para considerar terapia de reemplazo[18],[19]. Decisión que se tomo en este caso. La dosis profiláctica recomendada es de 90 pg/kg antes de la cirugía. En cesárea, se recomienda la primera dosis 30-60 minutos antes de la cirugía y cada cuatro horas durante el período máximo de riesgo de hemorragia[19]. Durante la cirugía la dosis es de 15-30 ug/kg cada 4-6 h. Dosis que se utilizaron en esta paciente. En el seguimiento deben vigilarse los datos de tromboembolismos y, de ser apropiado, tromboprofi- laxis y ultrasonido Doppler[18],[19],[21].
Conflictos de intereses: los autores han declarado que no existen conflictos de intereses.
Referencias
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